Considerată în trecut o afecțiune pediatrică rară, boala celiacă este recunoscută astăzi ca una dintre cele mai comune afecțiuni autoimune la nivel mondial, cu o prevalență estimată la aproximativ 1% din populație. Este esențial de înțeles de la bun început că boala celiacă nu este o alergie la grâu și nici o simplă intoleranță la gluten. Este o boală autoimună sistemică, declanșată de ingestia de gluten la persoanele cu o predispoziție genetică specifică. Această distincție este fundamentală, deoarece mecanismele, manifestările clinice și, mai ales, implicațiile pe termen lung sunt profund diferite.

La persoanele afectate, consumul de gluten – o proteină complexă prezentă în grâu, orz și secară – declanșează un răspuns imunitar aberant, care nu atacă glutenul în sine, ci propriile țesuturi ale organismului, în special mucoasa intestinului subțire. Această agresiune autoimună cronică duce la distrugerea progresivă a vilozităților intestinale, acele structuri fine, asemănătoare unor degete de mănușă, care căptușesc intestinul și sunt esențiale pentru absorbția nutrienților. Consecința este malabsorbția, o incapacitate a organismului de a prelua din alimentație vitamine, minerale și alți nutrienți vitali.

Provocarea majoră în boala celiacă este diversitatea sa clinică. A fost supranumită “boala cameleon” datorită capacității sale de a mima o multitudine de alte afecțiuni, prezentându-se cu simptome digestive clasice, manifestări extra-intestinale subtile sau putând fi chiar complet asimptomatică. Se estimează că un număr foarte mare de pacienți rămân nediagnosticați ani de zile, suferind în tăcere consecințele malabsorbției cronice. Acest articol își propune să ofere un ghid detaliat despre manifestările clinice complexe ale bolii celiace și despre pașii esențiali în stabilirea unui diagnostic corect.

Mecanismul bolii

Pentru a înțelege de ce boala celiacă este o afecțiune atât de complexă, trebuie să analizăm interacțiunea dintre cei trei factori esențiali care stau la baza ei: glutenul, predispoziția genetică și răspunsul autoimun.

Glutenul: proteina declanșatoare

Glutenul este un complex proteic care conferă elasticitate și textură produselor de panificație. Componenta sa principală, numită gliadină, este deosebit de rezistentă la digestia completă în tractul gastrointestinal uman. La majoritatea oamenilor, aceste fragmente de gliadină trec prin intestin fără a provoca probleme. La persoanele cu boală celiacă, însă, ele acționează ca un declanșator pentru sistemul imunitar.

Predispoziția genetică: genele HLA-DQ2 și HLA-DQ8

Boala celiacă este o afecțiune cu o componentă genetică extrem de puternică. Aproape toți pacienții (peste 99%) poartă una dintre cele două variante genetice specifice: HLA-DQ2 sau HLA-DQ8. Aceste gene fac parte din sistemul de “recunoaștere” a sistemului imunitar. Prezența lor este o condiție necesară pentru dezvoltarea bolii, dar nu și suficientă. De fapt, aproximativ 30-40% din populația generală poartă aceste gene, dar doar un mic procent dintre aceștia vor dezvolta vreodată boala celiacă. Acest lucru indică faptul că alți factori, de mediu sau de altă natură, sunt necesari pentru a activa boala la o persoană predispusă genetic.

Atacul autoimun și atrofia vilozitară

La o persoană cu predispoziție genetică, atunci când fragmentele de gliadină nedigerate traversează bariera intestinală, ele sunt “prezentate” celulelor sistemului imunitar într-un mod care le face să pară periculoase. Acest lucru declanșează o cascadă inflamatorie complexă. Sistemul imunitar începe să producă o serie de anticorpi specifici, inclusiv anticorpi anti-transglutaminază tisulară (anti-tTG), care sunt considerați markerii serologici ai bolii.

Transglutaminaza tisulară (tTG) este o enzimă proprie organismului, prezentă în mucoasa intestinală. Atacul imunitar nu se îndreaptă doar împotriva gliadinei, ci și împotriva acestui complex format între gliadină și tTG, transformându-se astfel într-un atac autoimun. Inflamația cronică rezultată la nivelul intestinului subțire duce la distrugerea progresivă a vilozităților intestinale. Aceste structuri, care în mod normal cresc enorm suprafața de absorbție a intestinului (până la dimensiunea unui teren de tenis), se aplatizează și se atrofiază. Această condiție, numită atrofie vilozitară, este leziunea histologică caracteristică bolii celiace și stă la baza sindromului de malabsorbție.

Manifestările clinice

Boala celiacă este renumită pentru diversitatea sa clinică. Prezentarea poate varia dramatic în funcție de vârstă, de durata de expunere la gluten și de gradul de afectare intestinală.

Forma clasică (gastrointestinală)

Această formă este mai frecvent întâlnită la copiii mici, la scurt timp după introducerea cerealelor în alimentație. Simptomele sunt predominant digestive și reflectă direct malabsorbția severă. Acestea includ diaree cronică, scaune voluminoase, deschise la culoare, unsuroase și urât mirositoare (steatoree), balonare și distensie abdominală marcată (“burtică de celiac”), dureri abdominale, greață, vărsături și, cel mai important, stagnarea sau scăderea în greutate și eșecul creșterii.

Forma atipică (extra-intestinală)

La adulți și la copiii mai mari, forma atipică este, de fapt, cea mai frecventă. Simptomele digestive pot fi minime, intermitente sau chiar absente, în timp ce manifestările extra-intestinale, cauzate de malabsorbția cronică a anumitor nutrienți sau de procesele autoimune sistemice, domină tabloul clinic. Acestea pot include:

• Anemia prin deficit de fier: Aceasta este una dintre cele mai comune forme de prezentare la adult. Este o anemie care nu răspunde la tratamentul cu suplimente de fier administrate oral, deoarece fierul nu poate fi absorbit corespunzător de un intestin atrofiat. O anemie feriprivă inexplicabilă ar trebui să ridice întotdeauna suspiciunea de boală celiacă. Puteți citi mai multe despre anemia feriprivă și cauzele sale.
• Dermatita herpetiformă: Considerată manifestarea cutanată a bolii celiace, aceasta este o erupție extrem de pruriginoasă (care provoacă mâncărime intensă), formată din mici vezicule grupate, localizată simetric pe coate, genunchi, fese și spate.
• Manifestări osoase: Malabsorbția cronică a calciului și a vitaminei D duce la demineralizare osoasă, manifestată inițial ca osteopenie și, ulterior, ca osteoporoză. Apariția osteoporozei la o vârstă tânără este un semnal de alarmă important.
• Manifestări neurologice și psihiatrice: Acestea sunt din ce în ce mai recunoscute și pot include ataxia glutenică (o tulburare de echilibru și coordonare), neuropatia periferică (amorțeli și furnicături la nivelul mâinilor și picioarelor), dureri de cap severe (migrene) și o senzație de “ceață mentală” (brain fog). Anxietatea și depresia sunt, de asemenea, mai frecvente la pacienții cu boală celiacă nediagnosticată.
• Manifestări ginecologice și de fertilitate: La femei, boala celiacă netratată poate duce la pubertate întârziată, amenoree (absența menstruației), infertilitate sau avorturi spontane recurente.
• Alte manifestări: Pot apărea afte bucale recurente, defecte ale smalțului dentar, oboseală cronică severă sau o creștere inexplicabilă a enzimelor hepatice (transaminaze).

Complexitatea acestor manifestări face ca diagnosticul să fie adesea o provocare, necesitând o suspiciune clinică ridicată și o abordare integrată. Un consult la gastroenterologie în Iași este esențial pentru a evalua corect simptomele și pentru a iniția parcursul de diagnostic.

Procesul de diagnostic

Stabilirea unui diagnostic corect și de certitudine în boala celiacă este un proces riguros, în mai multe etape, care necesită o colaborare strânsă între pacient și medicul gastroenterolog. Un aspect de o importanță capitală, care trebuie subliniat de la bun început, este următorul: nu se începe dieta fără gluten înainte de finalizarea completă a investigațiilor. Glutenul este declanșatorul răspunsului autoimun; eliminarea sa din alimentație înainte de testare va duce la scăderea sau chiar negativarea markerilor din sânge și la vindecarea parțială a mucoasei intestinale, făcând un diagnostic corect aproape imposibil.

Pasul 1: testele serologice (analizele de sânge)

Punctul de plecare în diagnosticarea bolii celiace îl reprezintă testele serologice, o serie de analize de sânge care detectează prezența autoanticorpilor specifici produși de organism ca răspuns la ingestia de gluten.

• Anticorpii anti-transglutaminază tisulară (anti-tTG) de tip IgA: Acesta este considerat cel mai sensibil și mai specific test de screening pentru boala celiacă. O valoare crescută a acestui marker la o persoană care consumă gluten este extrem de sugestivă pentru diagnostic.
• Dozarea Imunoglobulinei A (IgA) totale: Acest test se efectuează întotdeauna în paralel cu anti-tTG IgA. Un mic procent din populație are un deficit selectiv de IgA, o condiție în care organismul nu produce acest tip de anticorp. La acești pacienți, testul anti-tTG IgA va fi fals negativ. Dozarea IgA totale identifică acești pacienți, iar în cazul lor, diagnosticul se va baza pe teste de tip IgG (anti-tTG IgG sau anti-peptide de gliadină deamidate IgG).
• Anticorpii anti-endomisium (EMA) IgA: Acesta este un test mai vechi, dar extrem de specific. Deși este mai puțin utilizat ca test de primă linie din cauza metodologiei mai complexe, o valoare pozitivă este aproape 100% specifică pentru boala celiacă.

Efectuarea corectă a acestor analize medicale la Iași sau în alt laborator acreditat este fundamentală pentru acuratețea diagnosticului.

Pasul 2: testarea genetică (HLA-DQ2/DQ8)

Testarea genetică pentru markerii HLA-DQ2 și HLA-DQ8 nu este un test de diagnostic, ci mai degrabă un instrument de excludere. Valoarea sa constă în puterea predictivă negativă extrem de mare. Absența ambelor gene face diagnosticul de boală celiacă virtual imposibil. Acest test este util în situații de diagnostic neclare sau pentru screeningul membrilor familiei unui pacient nou diagnosticat, pentru a stabili cine are risc real de a dezvolta boala.

Pasul 3: biopsia intestinală

La majoritatea adulților, un test serologic pozitiv trebuie confirmat printr-o endoscopie digestivă superioară cu prelevare de biopsii duodenale. Această procedură, detaliată în articolul despre gastroscopie, permite medicului gastroenterolog să vizualizeze direct prima parte a intestinului subțire (duodenul) și să recolteze multiple fragmente mici de țesut. Aceste probe sunt apoi analizate la microscop de către un medic anatomopatolog, care va căuta leziunea caracteristică: atrofia vilozitară, alături de alte modificări specifice. Confirmarea histologică a acestor leziuni, în contextul unei serologii pozitive, stabilește diagnosticul de certitudine.

Monitorizare și conduită terapeutică

Odată ce diagnosticul a fost confirmat, începe o nouă etapă, cea a managementului pe termen lung, care are ca scop vindecarea mucoasei intestinale, corectarea deficiențelor nutriționale și prevenirea complicațiilor.

Dieta fără gluten: singurul tratament

În prezent, singurul tratament eficient pentru boala celiacă este aderența strictă, pe viață, la o dietă fără gluten. Aceasta nu este o recomandare, ci o prescripție medicală esențială. Eliminarea completă a glutenului din alimentație duce la oprirea atacului autoimun, permițând vilozităților intestinale să se refacă și simptomelor să dispară. Acest lucru presupune eliminarea tuturor produselor care conțin grâu, secară și orz. Sursele evidente includ pâinea, pastele, produsele de patiserie, biscuiții și berea. Provocarea reală constă în identificarea surselor “ascunse” de gluten, care poate fi prezent ca agent de îngroșare sau aditiv în sosuri, supe, mezeluri, condimente, dulciuri și chiar în unele medicamente. Educația nutrițională, citirea atentă a etichetelor și vigilența în privința contaminării încrucișate (folosirea acelorași ustensile sau suprafețe pentru alimente cu și fără gluten) sunt absolut cruciale.

Managementul și monitorizarea pe termen lung

La momentul diagnosticului, majoritatea pacienților prezintă diverse deficiențe de vitamine și minerale, din cauza malabsorbției. Medicul va recomanda un set de analize pentru a le evalua (fier, feritină, acid folic, vitamina B12, calciu, vitamina D) și va prescrie suplimente pentru a le corecta.

Boala celiacă este o condiție cronică ce necesită monitorizare periodică. Aceasta implică vizite regulate la medicul gastroenterolog, care va urmări evoluția clinică (dispariția simptomelor) și va repeta testele serologice. Normalizarea nivelului de anticorpi anti-tTG este un indicator excelent al aderenței la dietă și al vindecării intestinale.

Concluzie

Diagnosticul de boală celiacă poate părea copleșitor la început, dar reprezintă, de fapt, sfârșitul unei perioade de incertitudine și suferință și începutul unui nou capitol, cel al vindecării și al controlului asupra propriei sănătăți. Dieta fără gluten nu trebuie privită ca o privare, ci ca un tratament specific și extrem de eficient, singurul capabil să oprească procesul autoimun și să permită organismului să se refacă. Prin educație, atenție și un parteneriat solid cu echipa medicală, pacienții cu boală celiacă pot duce o viață absolut normală, sănătoasă și împlinită.